Donnerstag, 02.01.2020

Lehre

Netzwerkstörungen: Monogene Dystonie-Parkinson-Syndrome

Antrittsvorlesung von Dr. Anne Weißbach am 21. Januar (17 Uhr s.t., Hörsaal AM 4)

Neurologische Bewegungsstörung sind eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen bei denen man sogenannte Hyperkinesien mit vermehrten, unphysiologischen Bewegungen (z. B. Dystonie, Myoklonus, Tremor und Chorea) von den Hypokinesien mit einer Reduktion an Bewegung (z. B. Parkinson) unterscheiden kann. Die Ursachen dieser neurologischen Bewegungsstörungen können symptomatischer/erworbener Natur sein (z. B. durch Infektionen, Traumata, Toxine, Neoplasien des ZNS), können genetisch bedingt sein und bleiben bei der Vielzahl der Patienten ungeklärt (idiopathisch). Bei diesen idiopathischen Bewegungsstörungen wird eine Kombination aus mehreren genetischen und Umweltfaktoren (komplex-genetisch) als ursächlich angenommen. Im Gegensatz dazu zeigen sogenannte monogene Bewegungsstörungen eine kausale, pathogene genetische Variante (Mutation) in nur einem Gen. Die monogenen Syndrome zeigen dabei zum Teil große phänotypische Überlappungen die Dystonie- und Parkinsonsymptome betreffend und zeichnen sich zum Teil durch eine Kombination aus beiden aus. Ihre krankheitsverursachende Mutation ist klar definiert, welches sie zu idealen Modellen für genetisch undefinierte, idiopathische Dystonie- und Parkinsonformen macht, durch die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen abgeleitet werden können.

In ihrer Antrittsvorlesung erläutert Frau Dr. Anne Weißbach, dass die Voraussetzung dafür allerdings eine gute, umfangreiche Phänotypisierung ist, die neben einer standardisierten, erweiterten klinisch-neurologischen Untersuchung auch z. B. eine funktionelle Charakterisierung durch neurophysiologische Untersuchungen wie die transkranielle Magnetstimulation (TMS) oder die Blinkreflexuntersuchung beinhaltet. Sie wird dabei auf die Studien ihrer Habiliationsarbeit bei monogenen Dystonie- und Parkinsonpatienten eingehen, bei denen eine Kombination aus erweiterter, detaillierter klinischer Untersuchung und neurophysiologischer Testung zur Anwendung kam. Außerdem wird sie die Bedeutung der Durchführung dieser Untersuchungen vor und nach gezielten Interventionen wie der Anwendung durch L-Dopa, der Tiefen Hirnstimulation oder der Einnahme von Alkohol hervorheben, welche die Möglichkeit eröffnet, die motorischen Netzwerke der Untersuchungsteilnehmer in unterschiedlich aktivierten Zuständen zu untersuchen und eine Ursache-Wirkungsbeziehung abzuleiten.

Dr. med. Anne Weißbach schließt mit der Antrittsvorlesung ihre Habilitation im Fachgebiet Neurologie an der Universität zu Lübeck ab.

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