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Aktuelles zur Forschung

Antrittsvorlesung: Zellfreie fetale DNA aus mütterlichem Blut

Samstag, 04.07.2015

Dr. Martin Krapp

Wirklich ein Fortschritt? - Antrittsvorlesung von Priv.-Doz. Dr. med. Martin Krapp am 7. Juli (17 Uhr, Hörsaal T1, Transitorium)

Die Pränataldiagnostik hat von den Anfängen vor 50 Jahren bis heute eine unglaubliche Entwicklung erfahren.

In den 70er Jahren wurden zunächst invasive Verfahren, wie die Fruchtwasseruntersuchung und die Mutterkuchenpunktion, entwickelt, um den kindlichen Karyotyp schon vorgeburtlich analysieren zu können. Vorrangig wurden Schwangere mit einer belasteten Familienanamnese und/ oder über 35 Jahre untersucht. Gerade letztere, immer größere werdende, Gruppe, hat in den letzten 30 Jahren zu einem Umdenken geführt. Gerade Frauen im letzten Drittel ihrer reproduktiven Phase waren immer weniger bereit, das Risiko einer invasiven Diagnostik nur aufgrund ihres „Altersrisikos“ auf sich zu nehmen.

Dementsprechend wurden nicht-invasive Verfahren entwickelt, um Risikogruppen besser identifizieren zu können und die invasive Diagnostik gezielter anbieten zu können.

Der erste Test zur Risikoeinschätzung war der „Triple-Test“, eine Kombination dreier Parameter aus dem mütterlichen Blut, der allerdings nur mäßige Entdeckungsraten für das Down-Syndrom zuließ.

Erst das „Ersttrimester-Screening“  - eine Kombination aus Sonographie (Nackentransparenzmessung) und Laborparametern aus mütterlichem Blut (PAPP- A und freies ß-HCG) - ab Anfang/ Mitte der 90er Jahre ermöglichte eine präzise Risikoeinschätzung mit einer hohen Entdeckungsrate. In den Händen eine erfahren Pränataldiagnostikers und erweitert um zusätzliche sonographische Marker ist es möglich bis zu 96 % der Kinder mit einem Down-Syndrom vorgeburtlich zu erkennen.

Basierend auf der Erkenntnis, daß im mütterlichen Blut fetale DNA-Fragmente nachweisbar sind, ist es seit drei Jahren möglich, mit dieser Methodik direkt die häufigsten chromosomalen Aberrationen aus dem mütterlichen Blut mit einer Entdeckungsrate von etwa 99 % nachzuweisen.

Dieser Ansatz reduziert allerdings reduziert Probleme in der Schwangerschaft auf das Down-Syndrom. Ignoriert wird dabei, dass kindliche Fehlbildungen, die unabhängig von chromosomalen Aberrationen auftreten, etwas fünfmal häufiger sind und so nicht erkannt werden können.

Die Beschränkung auf diese neue Methodik der Analyse zellfreier, fetaler DNA aus mütterlichem Blut gefährdet die Errungenschaften der letzten Jahre.
Der Ultraschall am Ende des ersten Trimenons der Schwangerschaft dient nicht nur der Beurteilung o.g. sonographischer Parameter, sondern ermöglicht es auch - in Expertenhand - etwa 75 % der kindlichen Fehlbildungen zu erkennen. Dies hilft für die frühzeitige Beratung der Schwangeren bzw. dient der Beruhigung bei Normalbefunden.

Es kann nur das Ziel sein, immer beide Methoden zu kombinieren, um sowohl angeborene Fehlbildungen, als auch chromosomale Aberrationen erkennen zu können.

(außerplanmäßige Professur im Fachgebiet „Frauenheilkunde und Geburtshilfe“)

Mehr: Antritts- und Abschiedsvorlesungen